Инвазивная пренатальная диагностика представляет собой комплекс методов, направленных на выявление генетических и хромосомных аномалий плода, а также некоторых врожденных заболеваний. Эти исследования проводятся при наличии медицинских показаний, когда неинвазивные методы диагностики, такие как биохимический скрининг и ультразвуковое исследование, выявляют высокий риск генетических нарушений.
К инвазивным методам относятся биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия хориона выполняется на ранних сроках беременности и позволяет получить образец ворсин хориона для генетического анализа. Амниоцентез проводится во втором триместре и предполагает забор околоплодных вод, содержащих клетки плода, для цитогенетического и биохимического исследования. Кордоцентез, или пункция пуповинной крови, применяется на более поздних сроках беременности и дает возможность провести анализ крови плода на наличие инфекций, анемии и генетических отклонений.
Эти методы позволяют с высокой точностью диагностировать хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также моногенные заболевания, такие как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия. Однако проведение инвазивной диагностики связано с определенными рисками, включая вероятность выкидыша, инфицирования или иммунологической несовместимости между матерью и плодом.
Инвазивная пренатальная диагностика является важным инструментом в современной медицине, позволяя получить точную информацию о состоянии плода, что способствует своевременному принятию медицинских решений и повышению качества перинатальной помощи.
Университет постдипломного профессионального образования
-
100 % Пройден
